听力损失在人群中并不少见，美国先天性听力损失患病率约有 0.2%～0.3%，中国约为 0.29%～0.5%。这些患儿中，约有半数为遗传性听力损失，若未及时干预，可严重影响孩子的语言发育。因此，对于这类患儿，早期获得正确诊断尤为重要。
先天性听力损失患者需要做一系列检查才能明确病因，包括实验室检查，如心电图、尿检和甲状腺功能；影像学检查，如颞骨 CT 或 MRI、肾脏超声；看特殊专家门诊，如眼科门诊和遗传咨询。面对这么多检查项目，患者往往需要耗费大量的时间和金钱。更不尽如人意的是，部分检查的阳性率不高，对于明确病因的帮助并不是很大。
为了明确临床医生如何对感音神经性听力损失患者进行评估并分析这些评估方法的性价比，来自美国爱荷华大学卡佛医学院耳鼻喉科的 Asitha D. L. 博士等完成一项在线调查并进行了数据分析，于 2015 年 11 月发表在 Otolaryngology Head Neck Surgery。
调查在 2014 年 5-8 月之间进行，87 名完成调查的参与人员是来自美国儿童耳鼻喉协会和美国人类遗传学协会的临床医生。研究者在调查中给出 4 个病例，每个病例描述两次就诊情况，由参与者在线开出所需检查。以下是调查中所用病例：
病例 1 患者男性，40 岁，进行性听力损失，有听力损失家族史，最终确诊为 KCNQ4 基因突变所致耳聋（DFNA2）。
病例 2 患者男性，6 个月，轻度听力损失，无家族史，最终确诊为 STRC 基因突变所致耳聋（DFNB16）。
病例 3 患者女性，12 岁，单侧听力损失，无明确病因。
病例 4 患者女性，12 个月，听力损失，无听力损失家族史，最终确诊为 Usher 综合征，1D 型，继发于 CDH23 基因突变。
图 1. 每类医生为 4 位患者所开各种检查的百分比。ABR = 听觉脑干反应
统计结果显示，眼科咨询、颞骨 CT、遗传咨询是临床医生最常为听力损失患者所开的检查。重复进行听力测试、心电图、先天性感染筛查是最不常用的检查。多基因检测使用率较单基因检测稍高。
与资质较老者相比，年轻医生开的 MRI 和心电图更多。研究者认为，临床医生所开检查的种类和他们对这些检查的熟悉程度有关。多基因检测是近年开展的一项检测，若医生不熟悉其临床解读，势必会减少其应用的广泛性。研究结果证实了这个想法，遗传专家比耳鼻喉专家更倾向于开这项检查。
目前针对听力损失的共识是用分级检查方式进行评估，即强调病史和体格检查，之后进行基因检测，若基因检测阴性，再行影像学检查。总而言之，用最少的检查达到最大的诊疗意义。在感音神经性耳聋患者中，指南提倡早期使用多基因检测手段评估病情，以期提高确诊率，从而避免其他价值不大的检查。但临床医生对此提议看法不一，有的医生并未将该检测手段应用于临床工作中。
是指南制定得不符合临床实际，还是临床医生对指南的解读不够到位，这项研究反应出的情况值得临床工作者和规则制定者深思。
