患者，女性，25岁，范可尼贫血伴听力丧失。如下为患者颞骨CT扫描结果。
图示. 左侧中耳听小骨异形，锤骨柄与砧骨长脚融合（图1箭头所示）；左外耳道(EAC)狭窄（图2箭头所示），闭锁的骨板与锤骨柄融合（图3箭头所示）。
伴先天性耳畸形的范可尼贫血患者
范可尼贫血是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，属先天性再生障碍性贫血。大约有35%的患者发生白血病或其他恶性肿瘤，如头颈部鳞状细胞癌、胃肠道和外阴癌症。
该病常伴多器官先天性畸形,如身材矮小，皮肤、神经和肌肉骨骼发育异常，听力障碍和先天性心脏病等。
近年来，伴先天性耳畸形的范可尼贫血病例较前报道增多。其中，传导性耳聋较感音性耳聋多见，这是因为这些患者外耳道狭窄或闭塞，鼓膜发育不全，骨板位于鼓膜下和听小骨畸形。
治疗：佩戴助听器；手术治疗（扩宽外耳道，听小骨畸形矫正）。
建议阅读：
Kalejaiye AO, Brewer CC, Zalewski CK, et al. Audiologic and otologic manifestations of Fanconi anemia and other inherited bone marrow failure syndromes. Poster presented at: The 116th Annual Triological Society Meeting and combined Otolaryngology Spring Meeting; April 10–14, 2006; Chicago, IL.
Auerbach AD. Fanconi anemia and its diagnosis. Mutat Res Fundam Mol Mech Mutagen2009;668:4–10, 10.1016/j.mrfmmm.2009.01.013.
